İKİLİ KOMBİNE TARAMA TESTİ NEDİR?

Gebeliğin 3. ayında ( 11 – 14. haftalar arasında) ultrason ile yapılan inceleme, özellikle Down sendromu ( trizomi 21) taramasının önemli bir parçasıdır. Anne rahminde sırt üstü yatan bebeğin ( fetus) ense kalınlığı ( ense saydamlığı, nukal kalınlık, nuchal translucency) ölçülür. Ölçülen bu ense kalınlığına, anne yaşı ve anne kanındaki beta – hCG ile PAPP-A adı verilen iki hormon değerleri eklenerek “11 – 14 hafta kombine tarama testi” yapılmış olur ve %80 – 90 oranında Down sendromu saptanmasını sağlar. Fetusun ense kalınlığı ne kadar ince ise fetus için o kadar iyi demektir; fetusta ense kalınlığı artıkça risk artar.

ÜÇLÜ TEST ( ÜÇLÜ TARAMA TESTİ) NEDİR?

Üçlü test, gebeliğin 15 – 20. haftaları arasında yapılır; anne yaşına ilaveten alfa-fetoprotein ( AFP), estriol ( E3) ve insan koryonik gonadotropinin ( hCG) kandaki değerlerine bakılır ve ‘üçlü test’ adı verilir. Üçlü test ile Down sendromlu bebeklerin ortalama %60 – 65’i saptanabilmektedir; diğer bir deyişle Down sendromlu fetusların yaklaşık %40’ı üçlü test ile saptanamamaktadır. Bu nedenle ideal olan, üçlü test yerine dörtlü testi yapmaktır.

DÖRTLÜ TEST ( DÖRTLÜ TARAMA TESTİ) NEDİR?

Ülkemizde son yıllarda bazı merkezlerde üçlü teste, gebe kadının kanındaki “inhibin A” değerinin eklenmesi ile ‘dörtlü test’ yapılmaktadır. Gebeliğin 15 – 20. haftaları arasında yapılan dörtlü test ile %80 oranında Down sendromu saptanabilmektedir. En tatminkar sonuçlar 16 – 18. haftalarda yapılan incelemelerde elde edilmektedir. Bu nedenle testin bu haftalar içinde yapılması idealdir. Test sonucunun sağlıklılığı belirleyen en önemli faktör gebelik haftasının doğru bilinmesidir. Bu amaçla genellikle ultrasondan yararlanılarak gerçek gebelik haftası belirlenir.

Hiç bir tarama testi ( ikili kombine, üçlü test ya da dörtlü test) fetusta yapısal bir anomaliyi göstermez. Tarama testleri ile özellikle Down sendromu gibi kromozom bozukluğu olan trizomilerin saptanmasını sağlar. Bir kaç örnek vermek gerekirse, ( yarık damak – dudak, kalbin delik olması, parmaklarda eksiklik ya da fazlalık v.b) gibi hiç bir yapısal anomali ikili kombine tarama, üçlü ve dörtlü tarama testleri ile değil ayrıntılı / detaylı ultrason ( genetik ultrason) ve fetal ekokardiyografi ( fetal eko) ile tanınır.

ense kalınlığı testi

DOWN SENDROMUNUN KESİN TANISI NASIL KONULUR?

Gebelikteki ikili kombine, üçlü ya da dörtlü test tarama sonuçları, kesin tanıyı değil anomalili bebek doğurma olasılığını ya da riskini gösterir. Artmış risk söz konusuysa, koryon villüs biyopsisi ( CVS: bebeğin plasentasından biyopsi alınması) ya da amniyosentez ( anne karnından sıvı alınması) ile kesin tanı konur.

İlk üçay kombine tarama testi ( ikili kombine test) riskli çıkmış ise gebeliğin erken dönemlerinde ( 11 – 14. haftalar arasında) koryon villüs biyopsisi yapılır ve kesin tanı konur.

Gebeliğin 15 – 20. haftalarında, üçlü ya da dörtlü test sonucu riskli çıktığında amniyosentez yapılır ve kesin tanı konur.

Tanı testlerinin az da olsa riskleri vardır; örneğin koryon villüs biyopsisi ve amniyosenteze bağlı gebelik kaybı 300 – 500 işlemde birdir.

DOWN SENDROMU İÇİN HANGİ TARAMA TESTİNİ ÖNERELİM?

Gebeliğin ilk üç ayında ( 11 – 14 hafta) başvuranlar için en iyi seçenek, halk arasında yaygın olarak ‘ikili test’ olarak da bilinen ama doğrusu “ilk üçay kombine tarama” adı verilen testtir ve Down sendromunu saptama oranı yaklaşık %90 oranındadır.

Gebeliğinin ilk üç ayını kaçıranlar veya geç başvuranlar ( 15 – 20. gebelik haftaları) için ideal olan “dörtlü testtir” ve Down sendromunu saptama oranı %80’dir. Tarihsel değeri olan ve saptama oranı %60 – 65’lerde olan üçlü test, yerini artık daha duyarlı olan dörtlü teste bırakmalıdır.

Unutulmamalıdır ki bu tarama testler tanı testleri değildir. Ülkemizde yaklaşık 1.4 milyon gebe vardır ve bu gebeler yukarıda adı geçen tarama testleri ile taranarak riskli olanlar belirlenir. Riskli grupta çıkanlar illa anomalili çocuk doğuracak anlamına gelmemektedir, bilakis riskli gruptakilerin büyük çoğunluğu, risklerine rağmen, istatistiksel olarak normal bebek doğuracaklardır. Riskli grubun, riski az olan gruba göre, Down sendromlu bebek doğurma olasılığı daha fazladır. Artmış Down sendromu olasılığının %100 tanısını koymak için, ailenin istemesi durumunda, tanı testine geçilir.

Tanı için ilk üç ayda koryon villus biyopsisi adı verilen işlemle bebeğin plasentasından biyopsi alınır. Gebeliğin 15 – 20. haftalarında ise amniyosentez denen işlemle anne karnından sıvı alınır. Bu işlemlerin az da olsa riskleri vardır ve aileler ayrıntılı olarak bilgilendirildikten sonra onamları alınarak, isteyenlere gebelik haftasına göre bu iki kesin tanı testinden biri yapılır.

Karışıklığa meydan vermemek için, ilk üç ay kombine tarama testini yaptıran gebelerin, ilerleyen gebelik haftalarındaki üçlü ya da dörtlü test yaptırmalarına gerek yoktur ( nöral tüp defekti riski için alfa – fetoprotein bakılması yeterlidir).