Gebelikte bebeğin kromozom hastalıklarını tahmin edebilmek amacıyla geliştirilen tarama testleri yıllardır yapılmaktadır. Günümüzde moleküler genetik çalışmalar, kromozom ve genetik bozuklarının tanısında olduğu kadar, tarama testlerinde de kullanıma girmiştir.

Standart tarama testlerinde(ikili, üçlü, dörtlü tarama testi) yanılma payınının yüksek olması,  tanı koydurucu koryon villus biopsisi ve amniosentezin de bebek hayatını riske sokması nedeniyle aileler artık non invazif prenatal test (nıpt) yaptırmayı tercih etmekteler. Test güvenirliliğinin yüksek olması avantaj iken pahalı olması dezavantaj olarak görülebilir.

Non İnvaziv Prenatal Test (nipt) Nedir?

Non invasive prenatal trizomi test, gebe bir kadının, doğumdan önce bebeğinin genetik durumunu kontrol etmek için yaptırabileceği bir testtir. Gebelik sırasında, bebeğin DNA’sı parçalanarak plesentadan anne kanına salınır ve burada parçalanmış anne DNA’sı ile karışır.

Bu geçiş iki yönlüdür. Bebeğin kanında anne DNA sı %0,9 bulunurken, anne kanında bebeğin DNA sı %14,3 bulunur. Gebelik haftası ilerledikçe DNA oranı artar. İlk 12 hafta sonunda anne kanında bulunan fetal DNA oranı, yaklaşık %10’dur. Anneden alınan kanda bebeğe ait hücreler bulunarak test edilir.

Non İnvaziv Ne Demek?

Noninvaziv cerrahi operasyon gerektirmeyen durumlar için kullanılan tıbbi bir terimdir. Non invasiv grişimsel olmayan demektir. Yani anne karnından bebeğin plasentası yada bebeğin suyuna iğne ile girilmemesi, bebeğin hayatını riske atmaması anlamına gelir. Non invaziv test gebeden kan alınarak yapılan testdir.

İnvaziv Prenatal Testler Nedir?

İnvaziv prenatal test girişimsel testlerdir. Gebeliğin 11-14 haftaları arasında gebenin karnından iğne ile bebeğin eşine (plasentasına) ulaşarak örnek alınması (koryon villus biopsisi) ve 16-20 haftalar arası gebenin karın bölgesinden iğne ile girilerek amnion sıvısının alınması (amniosentez) invazif prenatal testlerdir. İnvaziv prenatal testlerde nadir de olsa teste bağlı düşük yapma riski vardır.

Nipt Testi ile Hangi Hastalıklar Tespit Edilebilir?

Test hastalıkların kesin tanısını koydurmaz. Sadece hastalıkların tespitini %99 doğrulukla yapar.

Tüm nipt testlerinde en sık görülen kromozomal hastalıklar olan Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu)  ve gonozomal anomaliler çalışılır.

Bazı niptlerde bunlara ek olarak Trizomi 9, Trizomi 16, Trizomi 22, belirli büyüklükteki mikrodelesyon / mikroduplikasyon sendromları  da çalışılmaktadır.

Trizomi Nedir?

Normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere 2 adet  kromozom bilgisi bebeğe aktarılır. Bebeğin hücrelerinde kromozomun 3.kez yer alması yani bu bir kromozomun fazla olması, çeşitli anomaliler oluşmasına neden olur. Fazla kromozom 21 numaralı kromozomda  oluşursa trizomi 21(Down sendromu), 18 numaralı kromozomda olursa trizomi 18(Edward sendromu), 13 numaralı kromozomda  olursa trizomi 13(Patau sendromu) olarak adlandırılır.

Nipt Testi Kaç Haftalıkken Yapılır?

Nipt testi 10. Gebelik haftasından sonra her zaman yapılabilir.

Nipt  En Son Ne Zaman Yapılır?

Gebeliğin 10 haftasından sonra her zaman yapılabilir. Nipt test bir tarama testidir. Test sonucu risk yüksek çıkarsa kesin tanı koymak için invaziv girişim yapılmalıdır. İnvaziv girişimle bebeğin kesin olarak hasta olduğu tanısı konulursa ve aile gebeliğin sonlandırılmasını istiyorsa, gebelik 23-24 haftaya kadar sonlandırılır. Tanı koyabilmek için belli bir süreye ihtiyaç olduğundan, nipt test 20-21 hafta dolmadan yapılmış olmalıdır.

Nipt Testi Nasıl Yapılır?

Test süreci anne adayından sadece bir yada iki tüp kan numunesi alınması ile başlar. Test verirken aç yada tok olmak farketmez. Anne adayından alınan numune laboratuvara ulaştırılır.

Nipt Testinde Cinsiyet Belli Olur mu?

Testte gonozomal anomaliler yani cinsiyete bağlı bazı hastalıklar çalışıldığı için evet cinsiyet belli olur. Ancak Sağlık Bakanlığı yasakladığı için raporda belirtilmez.

Nipt Testi Kesin Sonuç Verir mi?

Kesin sonuç vermez ama % 99 doğruluk payı vardır. Standart tarama testlerinde doğru sonuç %85 dir.

Nipt Testi Yan Etkisi Var mı?

Sadece 1yada tüp kan numunesi ile çalışılan nipt testinin, anne ve bebek için herhangi bir yan etkisi yoktur.

Nipt Testi Avantajları Nelerdir?

Testin avantajı %99 doğruluk payı olmasıdır. İnvaziv bir girişim olmadığı için anne ve bebek için risk oluşturmaz.

Nipt Testi Dezavantajları Nelerdir?

Kesin tanı testi değildir. Az da olsa yanılma payı vardır. Pahalı bir testdir, SGK karşılamamaktadır. Anne kanında bebeğe ait hücreler bulunamazsa sonuç vermeyebilir.

Nipt Testi Nasıl Yorumlanır?

Test bir tarama testi olup, tanı testi değildir. Bu nedenle sonuçlar klinik bulgular eşliğinde gebeliği takip eden doktor tarafından  yorumlanmalıdır. Gerekli görülürse tanı yöntemleri ile doğrulanması gerekir.

Düşük riskli sonuçlar, testte incelenen hastalıklar için durumu tamamen ortadan kaldırmazken, yüksek riskli sonuçlar da tanısal bir sonuç olarak kabul edilmez ve tanı testlerinden biri ile doğrulanması gerekir. Tanı koydurucu testler koryon villus biopsisi yada amniosentezdir.

Nipt Testi Tüm Genetik Hastalıklar İçin Sonuç verir mi?

Hayır vermez. Nipt ile yukarıda adı geçen hastalıklar incelenir. Nipt test bazı kromozomal hatalıklarla ilgili bilgi verir. Bebekte olan yapısal anomaliler (örneğin kalp, böbrek anomalileri gibi) nipt testi ile anlaşılmaz. Nipt test normal olarak sonuçlansa dahi yapısal anomalileri değerlendirmek için gebeliğin 18-22 haftaları arasında anomali taraması yani ayrıntılı ultrason yapılmalıdır.

Nipt Testi ile SMA Anlaşılır mı?

SMA(spinal musküler atrofi) nipt ile tanınmaz. Bebek planlayan ailelerden baba adayları gebelik öncesi aile hekimliğine başvurarak SMA gen testini ücretsiz olarak yaptırabilir. Baba adayında SMA taşıyıcılığı varsa anne adayına da test yapılır. Önemli olan gebelik öncesi taşıyıcılığın tespit edilmesidir.

Nipt Testi Neden İstenir?

Nipt test, yani girişimsel olmayan prenatal trizomi testi bebeğinizin Trizomi 21, Trizomi 18 veya Trizomi 13 olup olmadığını, güncel yöntemlere göre daha net bir şekilde saptamaya olanak sağlar. Trizomi 13 ve trizomi 18 in ultrasonografik olarak tanınması kolay iken trizomi 21(down sendromu)  in ultrasonografik bulgusu çoğu zaman yoktur.

Nipt test yapılması gereken durumlar:

  • 10 hafta sonrası tüm gebeler
  • İkili,üçlü,dörtlü tarama testlerinde riskin yüksek çıkması
  • 35 yaş üzeri gebeler
  • Ultrasonografide trizomi düşündüren bulgular (direkt tanı koyabilmek için invaziv testler de yapılabilir)

Sonucun Negatif veya Pozitif Çıkması Ne Demektir?

Negatif test sonucu, bebeğin yaklaşık %99 oranında trizomi olmadığını gösterir, pozitif test sonucu da bebeğin yaklaşık %99 oranında trizomi olduğunu gösterir.

İkiz Gebeliklerde Nipt Testi Yapılır mı?

İkiz gebeliklerde evet yapılır. Risk yüksek çıkarsa hangi bebekte sorun olduğu anlaşılmaz. İki bebek için de tanısal test yapılmalıdır.

İkiz gebeliklerden biri öldü ise bu gebeliğin 8 haftasından önce gerçekleşmeli ve örnek alımı için bu tarihten itibaren 8 hafta beklenilmelidir.

Nipt Test Sonucu Ne Zaman Çıkar?

Test sonucu laboratuvarlara gore değişir. Türkiye’de çalışılıyorsa en erken 5 işgününde, yurtdışına gönderiliyorsa 15 günde sonuç  alınır.

Nipt Test Sonuç Vermeyebilir mi?

Gebe kanında bebeğe ait yeterli hücre bulunamazsa tekrar kan alınması gerekebilir. Yetersiz hücre nedeni ile test çalışılamayabilir. Bu durumda çoğu laboratuvar ücreti iade eder. Anne kanında bebeğin yeterli hücreleri bulunamadığı durumlarda bebekte anomali riski yüksektir ve bu durumda invaziv testlerle tanı konmalıdır.

Nifty Testi Türkiye’de Yapılıyor mu?

Evet Türkiye’de yapan firmalar vardır.

Nipt Testi Ücreti

Ne yazık ki çoğu laboratuvar döviz olarak fiyatlandırma yapmaktadır. Fiyatlar firmalara göre, yapılan ek incelemelere göre değişmektedir.

Çukurambar Ankara’da olan muayenehanemde 26 yılın kazandırdığı tecrübem ile gebelerimin muayenelerini yapıyorum. Nipty ve diğer tarama testleri için kliniğimizde kan alıp anlaşmalı laboratuvarlara iletiyoruz. Ayrıntılı bilgi ve randevu için 0312 2877079 numaralı telefonumuzdan arayabilir, whatsappla yazabilirsiniz.