NONİNVAZİV PRENATAL TEST

Noninvaziv Prenatal Test (Nıpt)

Noninvaziv prenatal tanı testi, cff DNA testi olarak da bilinir. Farklı firmaların farklı isimlerde testleri bulunmaktadır.

Anne karnında gelişmekte olan bebekte belirli genetik hastalıkların taranması amacıyla yapılmaktadır. 10. haftadan itibaren yapılabilir. Bu test ile anne kanında bebeğe ait DNA parçaları tespit edilerek bebeğin belirli genetik hastalıklar için ne kadar risk taşıdığı hesaplanır.

NIPT testi, anne adayından test için özel olarak üretilmiş tüp içine 18 – 20 cc kan alınması, 2 – 3 haftalık bir inceleme süresi sonunda da incelenen kromozomlar ve genetik hastalıklar yönünden %98’in üzerinde bir doğruluk payı ile raporlanması şeklinde gerçekleştirilen bir tarama testidir. Böylece testin istendiği bireyde, şüphelenilen risklerin amniyosentez uygulaması yapılması planlanan süreçten çok daha önce değerlendirilmesi de sağlanmış olur. Ayrıca ikili, üçlü, dörtlü ve entegre testlerden güvenirliliği daha fazladır.

NIPT testinin düşük riskli çıkması bebeğin genetik olarak tümüyle sağlıklı olacağı anlamına gelmemektedir, zira test sadece belirli kromozomları veya DNA bölgelerini incelemektedir. Bununla birlikte, gebelik sırasında karşılaşılan ve doğuma kadar ulaşabilen ciddi kromozom anomalilerinin de (Down sendromu gibi) çok erken aşamada değerlendirilebilmesi açısından son derece önemlidir.

Noninvaziv prenatal test ile, düşük tehdidi oluşturan amniyosentez veya CVS gibi işlemlerden kaçınmak söz konusu olabilir. Ancak test pozitif gelirse amniyosentez veya CVS yapılarak bulguların doğrulanması ve gebeliğin bundan sonra sonlandırılması gerekir. Test negatif gelirse bunu doğrulamak için amniyosentez ya da CVS işlemi gerekmez. Kromozomal hastalıklar tedavi edilemez. Genetik bir sendrom olduğu tanısı koyulursa gebeliğe devam edip etmeme konusunda ciddi bir karar vermeniz gerekecektir.

NIPT testleri sadece tekiz gebeliklere uygulanabilen bir test olmayıp, ikiz olarak devam eden gebeliklerde de uygulanabilmektedir.

Pahalı bir testtir. Eskiden kanlar yurtdışına gönderilmekte idi. Günümüzde yurtdışına hala gönderilmekle beraber, bazı firmalar ülkemizde de testi çalışmaktadırlar. Ülkemizde çalışılan kanlar için 7 – 10 iş gününde sonuç alınmaktadır.

Anne kanında fetal DNA testi düşük riskli ile sonuçlanması, yapısal bir anormallik olmadığını göstermez (doğuştan kalp anomalileri gibi). 20 – 22 hafta arasında anomali taraması için detaylı ultrason yapılması, tüm gebelerde olduğu gibi, amniosentez, nipt yaptıranlarda da önemlidir.