Anne baba adayları gebelik takiplerinde haklı olarak bebeklerinin sağlıklı olmasını dilerken, bir problem varsa da bilmek ve mümkünse tedavisinin planlanmasını isterler. Her gebenin kromozomal bozukluk taşıyan bir bebek taşıma riski mevcuttur. Bu risk gebenin yaşı, gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan ultrasonografi ile bebeğin ilk organ taraması, bebeğin ense kalınlığı ölçümü ve kanda yapılan tarama testleri ile değerlendirilir.
Ense Kalınlığı Nedir ?
Ense kalınlığı (nuchal fold, nuchal translucency), gebeliğin ikinci trimesterinde yani ikinci 3 ayında bebeğin boynunun arkasında görülen normal bir deri kıvrımıdır. 11-14 hafta arası ense kalınlığı, kısaca nuchal translucency nin ( ense saydamlığı) kısaltması olan NT olarak ifade edilir. Bu saydam deri kıvrım kalınlığında artış, bebekte bazı kromozomal ve yapısal hastalıkların risk artışını göstermektedir.
Gebelikte Fetüste Ense Kalınlığı Ölçümü Neden Yapılır?
Bebeğin ense kalınlığı kromozomal ve yapısal bazı hastalıkların tahmin edilmesi için ölçülür. Trizomi tarama testi olan kombine ikili tarama testi değerlendirilmesi için de ense kalınlığı ölçümü gereklidir.
Ense Kalınlığı Testi Nasıl Yapılır?
Ense kalınlığı ultrasonografide yapılan bir ölçümle belirlenir. Bir test değildir. Gebeliğin 11-14 hafta arasında abdominal ultrasonografi ile bebeğin baş popo mesafesi (CRL)ölçülür. Bebeğin başı ve üst göğsü ekranı dolduracak şekilde büyütülerek ense kalınlığı ölçümü yapılır. Ölçüm için bazen vajinal ultrason kullanılmaktadır. Ultrason cihazı hassas olmalı, 0.1 mm lik ölçümler yapılabilmelidir. Yani ölçüm 1.2 mm veya 2.8 mm gibi hassas olmalıdır.
Ense Kalınlığı Ölçümü Hangi Gebelik Haftalarında Gerçekleştirilir?
Bebeğin boyun arkasındaki ense saydamlığı yani ense kalınlığı ölçümü gebeliğin 11-14 haftaları arasında gerçekleştirilir. Ölçümde gebelik haftası 11-14 hafta arası olmalı, baş popo mesafesi (CRL) 45-84 mm arasında olmalıdır. Genellikle 12. hafta tercih edilir.
Ense Kalınlığı Ölçümü neden 11-14 Haftada Yapılır?
11 haftanın alt sınır olmasının bir nedeni bebeğin baş kemiğinin oluşumunun 11. haftada tamamlanmasıdır. Ayrıca kalbin 4 oda görüntüsü ancak 10 haftadan sonra elde edilebilir ve kalp anatomisi 11. haftadan itibaren değerlendirilebilir. Nazal kemik 11 hafta sonrası görünür hale gelir. Bebeğin idrar kesesi 10 hafta sonrası izlenir. 12 haftada fizyolojik karın duvarı hernisi düzelir, karın duvarı sağlıklı değerlendirilir.
Böylelikle 11 hafta sonrası bebeğin ilk oragan taraması yapılabilmektedir. 14. haftanın üst sınır olma nedeni kromozomal anomalisi olan bebeklerin nukkal bölgede sıvı toplanmasının gerilemesi ve NT’nin belirteç olarak etkinliğinin azalmasıdır. Ayrıca bebeğin pozisyonu, ölçüm için bu haftalarda uygundur. Gebelik sonlandırma kararının erken haftalarda alınması mümkün olur.
Normal Ense Kalınlığı Değerleri Nelerdir?
11-14 hafta arasında 3 mm ve üzerindeki değerler anormaldir. Normal ense kalınlığı 3mm altındaki değerlerdir. Ense kalınlığının normal olması riski azaltmakta ama bebeğin sağlıklı olduğunu ne yazıkki göstermemektedir.
İkili Tarama Testi nedir?
Gebeliğin 11-14 haftası arasında bir bilgisayar programı yardımı ile gebenin yaşı, ağırlığı, gebelik haftası (CRL ), kanda serbest β-hCG ve PAPP-A sonuçlarının kombinasyonu ile yapılan tarama testi ikili tarama testidir. İkili tarama testi Down Sendromu (trizomi 21), Edward Sendromu (trizomi 18) ve Patau Sendromu (trizomi 13) adı verilen kromozomal anomalilerine sahip bebekleri, gebeliğin erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir.
İkili tarama testi ile mongol bebeklerin (Down Sendromu) % 70 i tespit edilebilir. Bu kombinasyona NT ölçümü de eklenirse kombine ikili tarama testi denir ve Down Sendromunu tespit edebilme oranı % 90 a çıkar. Bu nedenle NT ölçümü önemlidir. Detaylı bilgi için https://www.guzinbasci.com/gebelikte-ikili-uclu-ve-dortlu-tarama-testleri/ adresini ziyaret edebilirsiniz.
Beta HCG Ve PAPP-A Nedir?
- Beta HCG, gebelikte plasentadan salgılanan insan plasental gonotropin (Human Chorionic Gonadotropin HCG ) adı verilen bir glikoproteindir. Bu hormon, gebelik sırasında plasenta tarafından üretilir ve gebelik testlerinde kullanılır. Gebelik haftalarına göre belirli düzeyleri vardır. Down Sendromlu bebekleri taşıyan gebelerin kanında serbest Beta HCG değerleri yüksek çıkar.
- PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) adından anlaşıldığı gibi sadece gebelikte olan ve plasentadan salgılanan bir glikoproteindir. Down Sendromlu bebeği taşıyan gebelerin kanında PAPP-A seviyesi düşüktür.
Bu proteinler belirli gebelik haftalarında belirli düzeylerde olmaktadır. Gebeliğin 11-14. haftalarında alınan kan örneğinde ölçülen bu iki protein düzeyleri bir bilgisayar programına girilir ve program trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13 risk tahmininde bulunur. Parametreler arasına bebeğin ense kalınlığı da eklendiğinde tahminin başarılı olma şansı çok daha yüksektir. Bu ölçümler tek başlarına yapıldığında duyarlılıkları düşüktür, bir arada ve NT ile değerlendirildiklerinde başarı şansı %90’a kadar çıkmaktadır (kombine ikili tarama testi).
Ense Kalınlığı Testinde Kullanılan Yöntemler Nelerdir?
- Gebelik haftası 11-14 hafta arasında olmalı. İlerleyen haftalarda yani 18-22 hafta arasında ayrıntılı ultrason değerlendirmesinde ense kalınlığı tekrar ölçülür.
- Bebeğin baş popo mesafesi 45-84 mm arasında olmalı
- Bebek hareketsiz olmalı
- Başı nötral pozisyonda olmalı, yani başını öne eğmemiş ve arkaya atmamış olmalı
- Bebek sagital planda olmalı yani yüzü yandan görülmeli, yüzü ve göğsü ekranın % 75 ini kaplamalıdır. Ense kalınlığı ölçülen kesitte burun kemiği de ölçülmelidir. Burun kemiği olmayan bebeklerde down sendromu riski artmaktadır
- Amnion zarı üzerine yatan bebeğin ensesi yanlışlıkla kalın ölçülebilir. Bu nedenle amnion zarı ile fetal cilt ayrımı yapılmalıdır.
İkili Tarama Testi Sırasında Kullanılan Yöntemler Nelerdir?
Kombine ikili tarama testi için
- Gebelik haftası 11-14 hafta arasında olmalı
- Bebeğin baş popo mesafesi 45-84 mm arasında olmalı
- NT ölçümü 3 mmden az olmalı (NT kalın olması ikili tarama testi sonucunun yüksek riskli çıkmasına neden olur). NT ölçümü standartlara uygun olarak ve embriyo hareketsiz iken yapılmalı.
- Beta HCG ve PAPP-A kan seviyesini değerlendirmek için kan alınmalı. Mümkünse ultrason ölçümlerinin yapıldığı gün kan verilmelidir. Sonuçlar açlık ve toklukla ilişkisizdir.
Ense Kalınlığı Artışı Nelere İşaret Eder? Ense Kalınlığı Artışı Ne Gibi Riskler Taşır?
NT kalınlığı ile trizomi 21 arasındaki ilişki ilk olarak 1990 yılında tanımlanmıştır.Ense kalınlığının 3 mm ve daha fazla olması anormal olarak kabul edilir. Artmış NT kromozomal anomaliler, non kromozomal yapısal anomaliler ve kalp anomalileri için risk göstergesidir. Ense kalınlığında artış olması sadece trizomi tanı testleri yapılmasını gerekli kılmaz. Yapısal anomaliler açısından ultrasonografik olarak NT ile birlikte bebeğin tüm sistemleri değerlendirilmeli, 18-22 hafta arasında anomali taraması yani ayrıntılı ultrason tekrar yapılmalıdır.
Ense Kalınlığı Testi Hangi Hastalıkların ve Genetik Bozuklukların Erken Tespiti İçin Kullanılır?
Ense kalınlığı ölçümünde kalınlık arttıkça bebeğin hasta olma riski artar. Ense kalınlığı ile birlikte ensede septa varlığı ve bebeğin (fetus) diğer organları da detaylı incelenmelidir. Ense kalınlığında artış görülen bebeklerde olası problemler şunlardır:
- Lenfatik sistem gelişiminde problemler (Down Sendromu, Turner Sendromu
- Kas iskelet sistemi anomalileri: Kalp yetmezliği, konjenital enfeksiyonlar, fetal anemi
- Kromozomal olmayan yapısal anomaliler: İskelet sistem displazisi, kalp anomalileri, diafram hernisi, omfolosel (bebeğin karın duvarı defekti ve buna bağlı karın içi organların defetkten fıtıklaşması)
- Kistik higroma: Septalar içeren bir kalınlık mevcuttur.
- İlk trimestir hidrops fetalis: Sadece boyun bölgesi değil tüm ciltte yaygın ödem, iç boşluklarda sıvı birikimi görülür
- Konjenital Adrenal Hiperplazi
- Noonan Sendromu
- Smith-Lemli Opitz Sendromu
Ense Kalınlığı Artışı Durumu Varsa Ne Yapılmalıdır?
Ölçümün doğru yapıldığından emin olunmalıdır. Amnion zarı üzerine yatan bebeğin ensesi yanlışlıkla kalın ölçülebilir. Amnion zarı ile fetal cilt ayrımı yapılmalıdır. Fetusun göbek kordonunun ensede olması yanlış ölçüme neden olabilir. Ense kalınlığı artmış fetüsler kromozomal ve yapısal anomaliler açısından ayrıntılı değerlendirilmelidir.
Ense kalınlığı artmış fetüslerde kromozom anomalilerin kesin tanısı için ya 11-14 hafta arasında koryon villüs biyopsisi yada 16-20 hafta arasında amniosentez yapılmalıdır. Kromozom analizi normalse bebek %90 normaldir. Ense kalınlığında artış olan ve normal kromozomlu bebeklerin %8 inde kalp anomalileri görülmektedir. Bebeğin kalp ve diğer oraganlarının yapısal değerlendirilmesi 18-22 hafta arasında ultrasonografi ile yapılmaktadır.
Ense kalınlığı 3 mm ve daha fazla ölçüldüğünde ikili tarama testi yapılmasının anlamı yoktur. Çünkü kombine ikili tarama testi zatan riskli olarak rapor edilecektir. Anne kanında fetal DNA testi tarama testi olarak yapılabilir. Bu test daha doğrulukla risk tayini yapar ancak bu testin de tarama testi olduğu bilinmelidir. Fetal DNA testinde riskin yüksek çıkması tanı testlerinin yapılmasını gerektirir.
Kombine ikili test, anne kanında fetal DNA testi tarama testleri, koryon villüs biopsisi ve amniosentez tanı testleridir. Down Sendromu, Turner Sendromu ve diğer sayısal kromozomal anomalilerin tanısı, koryon villüs biopsisi veya amniosentez ile alınan örneğin genetik incelemesi ile konulmaktadır. Kromozomal hastalık tanısı konulan bebeklerin ne yazık ki tedavi edilme şansı yoktur. Aile gebeliği sonlandırmak isterse heyet raporu ile tıbbi tahliye yani gebelik sonlandırma yapılabilir. Gebeliğin devamı yada sonlandırma kararı tamamen aileye aittir.
Ensesi kalın ölçülen bebeklerde bu kalınlık kendiliğinden gerileyebilir, sadece kalınlık artışı şeklinde seyredebilir, tüm vücut cildinde kalınlaşma ve vücut boşluklarında sıvı birikimi yani hidropsa ilerleyebilir. Ense kalınlığındaki artış vakaların çoğunda 14. haftada rezorbe olur ve ölçüm normal sınırlara geriler. Bu hem kromozomal anomalisi olan hem de olmayan bebekler için geçerlidir. NT 3,5 mm olana kadar bebeğin anne karnında ölüm riski istatistiksel olarak anlamlı olarak artmazken, NT arttıkça ölüm riski %10 lara kadar artmaktadır. Bu bebeklerde ölüm, hidropsa giderek genellikle 20. haftaya kadar gerçekleşmektedir. 20. hafta sonrası, yapısal ve kromozomal olarak normal bebekler artık risk altında değillerdir.
Ense kalınlığında artış olan bebeklerde en sık görülen kromozom anomalileri Turner Sendromu (XO) ve Down Sendromudur (Trizomi 21).
Ense Kalınlığı Ölçümü Ne Kadar Güvenilirdir?
Ense kalınlığı ölçümü tek başına bebeğin sağlıklı olduğunu gösteren bir ölçüm değildir. Fetusun gelişimi, burun kemiği, başı, gövdesi, kolları bacakları, kalbi, amniyon sıvısı gibi ek değerlendirmeler de yapılmalıdır. Ense kalınlığı uygun ultrason cihazı ile standartlara uygun bir şekilde yapıldığında % 100 doğru bir şekilde ölçülür. Ancak ense kalınlığında artış direkt bebeğin hasta olduğunu göstermez. Bu nedenle hemen endişeye kapılmamak gerekir. Ense kalınlığında artış, başta Down Sendromu olmak üzere bazı anomalilerin olabileceğine dair önemli bir bulgudur. Ense kalınlığının artması durumunda mutlaka ileri araştırma ve tetkikler yapılmalıdır. Ense kalınlığında artış olan bebeklerin sağlıklı bebek de olabileceği bilinmeli, fazla endişeye kapılmadan ileri tetkikler yapılarak kesin tanı konulmalıdır.
Ense Kalınlığı Dışında Başka Hangi Testler Önerilir?
Ense kalınlığı sadece riskin arttığını gösterir. Tek başına tanı koymak için yeterli değildir. 1. Trimester ultrasonda bebeğin burun kemiği yani nazal kemik değerlendirmesi taramanın rutin bir parçası olmalıdır. Nazal kemik yokluğu Down Sendromu riskini artırır ve gebe genetik teste yönlendirilmelidir. Nazal kemik tespit edilirse gebenin risk grubu düşük risk şeklinde değiştirilmelidir.
Ense kalınlığında artış , nazal kemiğin görülmemesi doğruluk payı daha yüksek olan anne kanında fetal DNA testi ile tarama testi, yada koryon villüs biopsisi veya amniosentez gibi kesin tanı testlerinin yapılmasını gerekli kılar.
Bu Testin Doğruluğu ve Yanlış Pozitif Oranları Nedir?
11-14 hafta arasında fetal pozisyon uygun olduğunda ense kalınlığı doğru bir şekilde ölçülür. Bebeğin hareketli olması, yüzünü aşağı çevirmiş olması, amnion zarının enseye yakın olması, boynunda kordon olması gibi durumlarda yanlış ölçüm söz konusudur. Bu nedenle sabırla incelenmeli, iyi ölçüm alınamadı ise 20-30 dakika bekleyip tekrar değerlendirilmelidir. Ense kalınlığının kendiliğinden gerileyebileceği, ilerleyebileceği bilinmelidir. Ensesi kalın ölçülen bir fetusun 1 hafta 10 günsonra ense kalınlığı normal ölçülebilir. Bu nedenle en iyi ölçümün yapıldığı dönem 11-14 hafta arası hatta 12 hafta olduğu dönemdir. 18-22 hafta arası yapılan ayrıntılı ultrasonda da NT tekrar değerlendirilmektedir.
Ense kalınlığında artışın trizomi 21,13 ve 18 tespit oranı %75, monozomi X (Turner Sendromu) tespit oranı %90 ve triploidi tespit oranı %60’dır.
Ense Kalınlığı Testinin Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?
NT ölçümü bebeğin haftasına göre doğal bir artış gösterir. Bebeğin baş popo mesafesi (CRL) 45 mm için NT 2 mm, CRL 84 mm için NT 2,8 mm’dir
Ense kalınlığı ölçümünde 3 mm ve üzerinde olan değerler patolojik kabul edilir. Ense kalınlığının 3 mm altında yani normal olması bebekte kromozom anomalisi olmadığını garantilemez. Ense kalınlığı normal olan bebeklerde tarama testleri yapılmalıdır.
Ense Kalınlığı İnvaziv Bir İşlem mi?
Ense kalınlığı ölçümü ultrasonla yapılmakta olup invaziv (zararlı etki) bir işlem değildir. Tarama testleri de anne adayının kanından çalışıldığı için bebeğe zarar vermez yani invaziv değildir. Koryon villüs biopsisi ve amniosentez işlemleri düşük bir oranda da olsa bebeğe zarar verme olasılığı olan invaziv işlemlerdir.
Hangi Durumlarda Genetik Danışmanlık Önerilir?
Ense kalınlığında artış, tarama testlerinde yüksek risk bebeğin kromozom anomalisi olduğunu kesin göstermez. Koryon villus örneklemesi veya amniyosentez testleri kesin tanı için gereklidir. Bu tanı testlerin sonucu bebekte kromozomal hastalık tanısı konululursa gebeik danışmanlık önerilmektedir.
Kaynaklar:
- Nicolaides KH. First Trimester Diagnosis of Chromosomal Defects. In: The 11-13+ weeks scan. Fetal Medicine Foundation 2004. p:7-44
- Pandya PP et al: Chromosome defects and outcome in 1015 fetuses with increased nuchal translucency. Ultrasound Obstet Gynecol 5:15-9, 1995
- Woletz P. The Use of Ultrasound in the First Trimester. In: Stephanson SR. Diagnostic Medical Sonography: Obstetrics and Gynecology. Wolters-Kluwer/ Lippincott Williams and Wilkins 2012. p.313-332
- Scabo J, Gellen J. Nuchal fluid accumulation in trisomy 21 detected by transvaginal sonography in first trimester. Lancet 1990; 336: 1133
- Michailidis GD, Economides DL. Nuchal translucency measurement and pregnancy outcomes in karyotypically normal fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 102-5
- Onyeacholem I, Kleiner B, Hull AD, Chibuk J, Romine L, Anton T, et al. Setting up a Nuchal Translucency Clinic What Radiologists Need to Know Ultrasound Quarterly 2016; 32: 3-14
- Nafziger E, Vilensky JA. The Anatomy of Nuchal 198 Ergün E. Translucency at 10–14 Weeks Gestation in Fetuses with Trisomy 21: An Incredible Medical Mystery.Clinical Anatomy 2014; 27: 353-9
- Sonek JD, Cicero S, Neiger R, Nicolaides KH. Nasal bone assessment in prenatal screening for trisomy 21. American Journal of Obstetrics and Gynecology 2006; 195: 1219-30
